선생님 안녕하세요.

삼성서울 수탁검사실입니다.

유전자검사 의뢰서가 새로 개정되어 안내드립니다.

해당 내용 꼭 숙지 부탁드리며, 의뢰기관에도 숙지안내 부탁드립니다!!

유전자 검사 의뢰서 다운로드 방법 : 삼성서울병원 수탁 홈페이지 -> 수탁검사 안내 -> 검사 의뢰 방법 -> 검사의뢰 양식 다운로드

1. 기존에 있었던 부분이 약간 수정되었습니다.

1) 주민등록번호 → 생년월일

2) 환자 주소, 전화번호 → 삭제

3) □유전생화학 검사 □세포면역/유세포검사 □ 산전 유전검사 (산전검사는 반드시 검사지원팀(02-3410-6469)에 미리 연락해 주시기 바랍니다.) → □기타

4) □ Amniotic Fluid □ Chorionic villi □ Skin fibroblast → □기타

5) 6. 보내실 곳 : 서울시 강남구 일원동 50 삼성서울병원 별관 지하2층 진단검사의학과 검사지원팀 → (02-3410-6469) 전화번호 추가

2. 응고장애 검사 관련 주의사항이 추가되었습니다. (의뢰서 2페이지 3번 별첨부분) ***************

환자의 유전자 검사 결과가 Variant of uncertain significance 에서 likely pathogenic variant로 변동될 수 있습니다.

[BL819027] [NGS] Bleeding, Coagulopathy,

[BL819026] [NGS] Bleeding, Platelet Disorder,

[BL819015] [NGS] Thrombosis,

[BG1209] F11 gene, mutation (factor 11 deficiency) [sequencing],

[BG1228] F12 gene, mutation (factor 12 deficiency) [Sequencing],

[BG1205] F7 gene, mutation (factor 7 deficiency) [sequencing],

[BG1206] F8 gene, mutation (factor 8 deficiency) [sequencing],

[BL8158] F9 gene, mutation (hemophilia B) [sequencing],

[BL8153] PROC gene, mutation (protein C deficiency) [sequencing],

[BL8152] PROS1 gene, mutation (protein S deficiency) [sequencing]

1) PT, APTT, Fibrinogen, Mixing study (해당기관의 정상참고치도 알아야함)

2) 시행한 모든 Coagulation Factor activity (해당기관의 정상참고치도 알아야함)

3) Protein C Activity/Antigen, Protein S Activity/Antigen, Plasminogen Activity, Antithrombin III Activity/Antigen (해당기관의 정상참고치도 알아야함)

4) vWF:Ag, vWF:RCo, Platelet aggregation test (해당기관의 정상참고치도 알아야함)

위의 내용 숙지 부탁드리며, 의뢰병원에도 변경된 부분에 대해 꼭 숙지 안내 부탁드립니다.

감사합니다.

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